新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万，这些疾病被认为是罕见病。在第17个国际罕见病日即将到来之际，以“万分之一的遇见”为主题，2024国际罕见病日慈善公益晚会暨上海市罕见病防治基金会成立10周年、上海教育电视台开播30周年系列活动，昨天在上海教育电视台举行，呼吁全社会重视罕见病防治事业。

十年前，刘婉刚出生的女儿桐桐被确诊为“Joubert综合征”。这种发病率仅为十万分之一的罕见病，有着肌张力减低、共济失调等症状，和脑瘫患儿非常相似。而在晚会现场，10岁的桐桐已经是一个爱笑爱说话的女孩，课余还参加了艺术表演，登上过上海国际艺术节的舞台。蝶变的背后，是刘婉十年如一日的呵护，也有着来自社会各界的关怀。

刘婉罕见病患者家属

刘婉和桐桐的故事，被记录成可爱的漫画向更多人分享。值得一提的是，这些漫画的创作者也是一位罕见病患儿的母亲。

为了表达患者多彩的内心世界，体现他们丰富的人生价值，“万分之一的遇见”公益科普视频画展在晚会上启动，将进行巡展，目前已有44个来自全国各地的罕见病患者社群参与。

黄国英 上海市罕见病防治基金会理事长

资料显示，目前世界卫生组织公布的罕见病已超过7000种。而在我国现有2000多万罕见病患者中，能够得到有效治疗的只有5%。一段段感人的故事分享，在展现罕见病医疗救治、药物研发、政策保障的同时，也呼吁着社会各界的共同助力。在上海市罕见病防治基金会成立10周年之际，由基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建，“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”也在晚会上正式成立。来自复旦大学附属中山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院等单位的志愿者团队参与其中，他们将以科普讲座、专家义诊等方式 为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知、服务。